Queste sono alcune considerazioni sull’acalasia, basate su una consolidata letteratura scientifica, possono essere visti anche come dei consigli o comunque delle riflessioni per chi è affetto da questa rara malattia e deve quindi intraprendere un percorso diagnostico terapeutico.

L’acalasia è un disordine motorio primitivo ad eziologia sconosciuta caratterizzato dalla perdita di alcuni neuroni del plesso mienterico che causa un mancato rilasciamento della giunzione esofagogastrica e la perdita di una peristalsi coordinata nel corpo esofageo. Queste alterazioni causano disfagia e rigurgito. L’acalasia si verifica ugualmente nei maschi e nelle femmine, è una malattia rara, con un’incidenza che varia da 0,3 a 1,6 × 100.000 persone/anno anche se, con l’avvento della manometria esofagea ad alta risoluzione, tale incidenza in realtà sembra maggiore e in alcuni paesi è circa 2,3-2,8 per 100.000 abitanti/anno. La malattia può colpire tutte le età. Le alterazioni motorie tipiche dell’acalasia comportano disfagia per i solidi e liquidi in circa il 90% dei pazienti, rigurgito nel 75%, perdita di peso nel 60%, dolore toracico nel 50% e pirosi nel 40%. I pazienti che presentano disfagia, per una sospetta acalasia, devono eseguire una esofagogastroduodenoscopia per escludere cause di pseudoacalasia cioè ostruzioni organiche della giunzione esofagogastrica (neoplasie del cardias e dell’esofago distale, stenosi peptiche eccetera). Sebbene l’endoscopia possa spesso diagnosticare una dilatazione esofagea, la ritenzione di cibo e secrezioni e una sensazione di scatto al passaggio dello strumento attraverso il cardias, questo non è sufficiente per fare diagnosi. Inoltre, l’endoscopia può essere normale specialmente negli stadi precoci della malattia senza che si sia instaurata una dilatazione esofagea. La radiografia dell’esofago e dello stomaco con mezzo di contrasto per bocca può essere molto utile particolarmente quando si evidenzia il tipico aspetto a coda di topo a livello della giunzione esofagogastrica. L’unico esame che permette una diagnosi di certezza è la manometria esofagea ad alta risoluzione che evidenzia un mancato rilasciamento della giunzione esofagogastrica associato alla mancanza di una peristalsi coordinata. Inoltre, la manometria esofagea ad alta risoluzione permette di identificare tre sottotipi di acalasia che hanno caratteristiche manometriche e risposta ai trattamenti diverse: il tipo I o acalasia classica con bassa pressione intra-esofagea, il tipo II con pressurizzazione lungo tutto l’esofago, il tipo III con contrazioni spastiche e di aumentata ampiezza nel terzo distale esofageo.

A questo punto vorrei fare alcune considerazioni su quelli che sono i risultati dei vari trattamenti endoscopici, farmacologici, chirurgici che si trovano in letteratura.

Miotomia esofagea sec. Heller e plastica antireflusso sec. Dor

I trattamenti farmacologici e endoscopici devono confrontarsi con quello che per anni, e ancora oggi, è stato, ed è, il trattamento di scelta, cioè la miotomia chirurgica secondo Heller con plastica antireflusso anteriore secondo Dor (figura 1). Infatti, tale trattamento, eseguito da moltissimi anni, prima in chirurgia tradizionale e oggi per via laparoscopica (il primo intervento laparoscopico fu eseguito nel 1991), è supportato da numerosi lavori pubblicati su autorevoli riviste scientifiche e tutte le procedure endoscopiche di ultima generazione o i trattamenti farmacologici devono fare comunque riferimento ai risultati del trattamento “tradizionale”. Che cosa intendiamo però per risultati? I risultati li possiamo così elencare:

• Complicanze operatorie.
• Trattamento dei sintomi (disfagia, rigurgito e dolore toracico) nel breve e lungo periodo.
• Eventuali complicanze del trattamento a distanza di tempo.

Figura 1. Miotomia esofagea sec. Heller e plastica parziale anteriore sec. Dor

Analizzando allora l’intervento di Heller-Dor, eseguito però da chirurghi dediti alla patologia e/o in centri di eccellenza, i risultati sono i seguenti:

• Mortalità 0%, perforazione esofagea (la complicanza più temibile dell’intervento chirurgico di Heller-Dor) 2-3%.
• Pazienti asintomatici o paucisintomatici a 5 anni dall’intervento 90%, a 10 anni 85%
• Sviluppo postoperatorio di malattia da reflusso gastroesofageo 7-9%.

Analizziamo adesso gli altri trattamenti.

Iniezione di tossina botulinica

L’iniezione endoscopica di tossina botulinica (figura 2) blocca il rilascio del neurotrasmettitore dalle terminazioni nervose delle cellule che causano il mancato rilascio dello sfintere esofageo inferiore. Ha il vantaggio di essere una procedura estremamente sicura, le complicanze sono estremamente rare (rari casi di mediastinite o reazioni allergiche), facilmente ripetibile. Mediamente tale tossina riduce la pressione dello sfintere esofageo inferiore del 50%. Un miglioramento sintomatologico si ha nel 78-80% dei pazienti. L’unico svantaggio è che l’effetto della tossina botulinica dura solamente qualche mese con un miglioramento sintomatologico del 70% a 3 mesi, 50% a 6 mesi e 40% a 12 mesi. Può essere ripetuta anche se progressivamente l’effetto farmacologico si riduce. L’unica complicanza descritta nel 5-10% dei pazienti è il dolore toracico. Trova indicazioni nei pazienti che non sono candidabili alle altre procedure per patologie associate o per età.

Figura 2. Iniezione endoscopica di tossina botulinica

Dilatazione pneumatica endoscopica

Tale metodica utilizza dei palloncini di diametro crescente, 30, 35 e 40 mm che vengono posizionati sotto guida endoscopica a cavaliere della giunzione esofagogastrica (figura 3). I vantaggi sono la semplicità della procedura (gastroscopia in sedazione profonda), lo svantaggio è la necessità di dover ripetere la procedura con palloncini di diametro crescente e/o nel tempo. Comunque, buoni o ottimi risultati si ottengono nel 74%, 86% e 90% con il palloncino da 30, 35 e 40 mm rispettivamente. Il rischio di perforazione, la complicanza più temibile di tale procedura, è circa il 2-3%. Tale complicanza può essere gestita in maniera conservativa oppure può richiedere un intervento in urgenza. La complicanza a distanza di tale procedura è la malattia da reflusso gastroesofageo che si verifica nel 15-35% dei pazienti.

Figura 3. Dilatazione pneumatica endoscopica

POEM (miotomia perorale endoscopica)

La miotomia perorale endoscopica (figura 4) è una procedura che si sta diffondendo molto rapidamente ed è oggetto di numerose pubblicazioni scientifiche. È a tutti gli effetti una procedura endoscopica ma mima la miotomia che viene eseguita per via chirurgica. I risultati sui sintomi sono oltre il 90%. Dobbiamo però fare alcune considerazioni:

1. La procedura non è scevra di complicanze (pneumotorace, pneumomediastino, perforazione, emorragia)
2. Mancano ancora dati su un follow up di lungo periodo (10 o più anni)
3. Numerosi lavori hanno riportato un rischio di reflusso post procedura di oltre il 40%
4. Dobbiamo considerare che i reflussi nel paziente acalasico sono più pericolosi rispetto un paziente con normale peristalsi perché la presenza di una contrazione esofagea normale e coordinata riduce il tempo di contatto del refluito con la parete esofagea
5. Tale trattamento viene anche eseguito su popolazione pediatrica esponendo tali pazienti a un potenziale reflusso per tutta la vita con rischio di avere esofagiti severe, necessità di assumere inibitori di pompa protonica per lunghi periodi o di sviluppare un esofago di Barrett
6. La POEM deve essere ancora considerata non certo sperimentale ma sicuramente sotto investigazione e andrebbe quindi riservata a una popolazione non pediatrica, in centri di riferimento e in studi controllati.

Figura 4. Miotomia perorale endoscopica

La POEM ha però, fino adesso, delle chiare indicazioni.

1. Nei pazienti con acalasia tipo III, perché permette una miotomia più lunga di quella chirurgica e centrata quindi sulle necessità del paziente
2.  In coloro che devono sottoporsi a una re-miotomia dopo il fallimento o parziale insuccesso della chirurgia tradizionale o della dilatazione

È mia opinione, quindi, condivisa da altri chirurghi di autorevoli centri di chirurgia esofagea, che il trattamento di scelta sia il trattamento chirurgico cioè la miotomia esofagea sec. Heller con il confezionamento di una plastica antireflusso anteriore sec. Dor che permette ottimi risultati funzionali a distanza con basse percentuali di reflusso postoperatorio. Tale metodica trova indicazione nella popolazione pediatrica, nei giovani adulti con lunga aspettativa di vita. Nei pazienti invece non candidabili a chirurgia per età e/o patologie concomitanti o per scelta è indicata la dilatazione pneumatica, riservando la POEM al trattamento dei pazienti con acalasia di tipo III e nelle re-miotomie. La tossina botulinica può avere un ruolo in pazienti molto anziani, defedati, in cui anche il rischio di perforazione esofagea dopo dilatazione, rappresenta un rischio troppo elevato.