La disfagia, cioè la difficoltà a inghiottire i cibi solidi e/o liquidi, è sempre un sintomo da non sottovalutare che deve essere prontamente indagato. La disfagia può essere distinta in orofaringea, cioè difficoltà ad iniziare la deglutizione e far passare il cibo dalla bocca all'esofago, e in disfagia esofagea, cioè difficoltà nel passaggio del cibo nell'esofago.
Il primo esame da eseguire è sicuramente una esofagogastroduodenoscopia che permette di escludere la presenza di patologie organiche, cioè la presenza di neoplasie dell’esofago e della giunzione gastroesofagea. Tali neoplasie, infatti, accrescendosi progressivamente nel lume esofageo sono di ostacolo al passaggio del cibo. Normalmente la disfagia organica è progressiva cioè prima insorge per i cibi solidi e dopo per quelli liquidi. Altre cause possono essere le stenosi esofagee, cioè dei restringimenti cicatriziali dell’esofago, secondarie a malattia da reflusso gastroesofageo (stenosi peptica), a radioterapia, a ingestione da caustici. Più raramente tali stenosi possono essere secondarie a malattie di altri organi che creano una compressione sull’esofago dall’esterno (stenosi ab estrinseco) come nelle neoplasie polmonari o del mediastino (lo spazio compreso tra i polmoni e dove troviamo appunto l’esofago, la trachea, il cuore). Altro esame utile in queste patologie, che però deve essere considerato complementare e non sostitutivo all’esofagogastroduodenoscopia, è la radiografia dell’esofago e dello stomaco con mezzo di contrasto baritato o idrosolubile.
La disfagia può essere anche funzionale cioè secondaria a disturbi motori primitivi dell’esofago. L’esofago infatti è un condotto adibito al trasporto del cibo dal faringe allo stomaco. Tale condotto è rivestito da diversi strati muscolari ed è separato dal faringe e dallo stomaco da delle valvole muscolari: lo sfintere esofageo superiore (UES) e inferiore (LES a volte chiamato impropriamente anche cardias). Il trasporto del cibo, quindi, avviene in maniera attiva con una contrazione estremamente coordinata degli strati muscolari e l’apertura e chiusura di tali valvole. Una volta che finisce la fase volontaria della deglutizione (il cibo in bocca viene sospinto volontariamente verso l’esofago) inizia quella involontaria che è automatica. Esistono dei disturbi motori, chiamati primitivi perché non ne conosciamo le cause, che possono alterare la fase involontaria della deglutizione (primo tra tutti l’acalasia, l’outflow obstruction, il jackhammer esophagus ecc.). Tali disturbi si studiano con un esame chiamato manometria esofagea ad alta risoluzione. Tale esame viene eseguito comunque dopo che il paziente ha eseguito anche un’esofagogastroduodenoscopia.
Altri disturbi funzionali sono rappresentati dai diverticoli esofagei (diveritcolo di Zenker o faringoesofageo, diverticolo di Killian-Jamieson, diverticolo epifrenico) che sono sempre secondari a un disturbo motorio primitivo. I diverticoli sono delle estroflessioni della parete esofagea che necessitano molto spesso di un trattamento chirurgico o endoscopico.
Altro disturbo di tipo funzionale è l’esofagite eosinofila che è una malattia infiammatoria cronica che coinvolge l’esofago e che si caratterizza per un forte accumulo di eosinofili (da cui il nome), una tipologia di globuli bianchi in genere coinvolti nelle risposte immunitarie agli allergeni o alle infestazioni parassitarie. Gli eosinofili si infiltrano nel tessuto epiteliale dell’esofago, causando l’insorgenza di sintomi gastrointestinali quali difficoltà di deglutizione soprattutto con cibi come riso e carne, sensazione di arresto del cibo in esofago che porta sovente a dover masticare il cibo a lungo o bere molta acqua per mandare giù il boccone. Il paziente che soffre di questa patologia immuno-allergica alterna periodi di remissione a periodi di malattia in fase acuta. L’esofagite eosinofila può colpire qualunque età, ma insorge spesso nei bambini e nei giovani adulti. I maschi sono colpiti più frequentemente delle femmine e la prevalenza aumenta notevolmente negli individui allergici a inalanti (come pollini o acari della polvere) o ad alimenti. La diagnosi necessita di una gastroscopia con biopsie multiple esofagee in cui l’esame istologico mostri la presenza di eosinofili in numero maggiore di 15 per campo ad alta risoluzione.
Infine, anche alcune malattie del connettivo chiamate connettivopatie come la sclerodermia il lupus eritematoso sistemico o la connettivite mista, malattie sistemiche che interessano organi e apparati, possono coinvolgere la parete esofagea, la muscolatura esofagea riducendo la capacità di contrazione esofagea e la forza propulsiva (peristalsi) nello spingere il bolo alimentare verso lo stomaco.